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史上最全:关于唐筛,你最想了解的9个问题,很全面

发布于:2025-02-18 10:36 553
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许多孕妈妈在得知自己怀孕后,都会做各种的孕期检测,这样可以了解到胎儿的健康状况。和其他的产检相比,“唐筛”更是让不少孕妇感到后怕。

事实上,很多孕妈妈在做唐筛的时候,都是因为不熟悉,忽视了很多细节,所以才会对唐筛的结果产生恐惧。接下来,让小租给你介绍一下什么是唐筛吧!

唐氏筛检时间

早唐:抽血+B超+NT检查(妊娠13+6周、NT检查13+6周),最佳时间是~2周,检出率高至85%;

中唐:静脉采血(孕14~20+6周,孕周16~18周),检测率为65~75%;提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

早中孕期联合/序贯筛查:由同一医院进行的早唐+中唐筛查,能有效提高检出率,高达90~95%的同时降低假阳性率。[1]

早唐、中唐谁更准确?

作为筛选方法,无论是在中唐还是在早唐,都无法得到明确的诊断,因此也就没有所谓的“准确率”。对某种筛查方法的评估一般采用“检出率”、“假阳性率”,高的检出率和较低的错误率都是一种筛选方法。

根据我国目前的调查结果看,早唐的检出率比中唐高,检出率约为85%,伪阳性则低至5~8%。[1]

早唐做了还需要做中唐吗?

无论是早唐还是中唐,都是以唐氏综合症为重点进行检测,而采取的方法也因其筛选策略而有所不同。如果采用早中孕联合筛查的方法,做完早唐再进行中唐检查,成功率就会达到90%。

唐氏筛检结果为高危险,但错误率也不低,我能不能再做一次检查?

唐氏筛查的原则是,不要反复做检查,因为筛查并不是一种诊断,而是一种大致的风险判断。所以,不同的检查系统,对同样的样品,做出的结论也是不一样的。

重复检查同样会造成理解上的混乱,所以在孕周没有误差的情况下,不推荐进行唐氏筛查。

中唐的检出率大约65%,何必再来一次?

中唐筛查的准确率虽然不高,但如果不进行筛查,而是选择35岁以上的孕妇进行唐氏综合症的诊断,成功率只有30%。[2]

虽然没有想象中的高,但也比没有检查要好。

双胞胎不能做唐筛吗?

虽然不推荐仅用母亲血清学指标(例如中唐)来评价双胎的唐氏风险值,但是在早孕时,将B超标记与母亲血清学的指标结果相结合,对早期的唐氏筛查还是很有效的。其假阳性仅为5%左右。

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唐氏筛查结果显示存在潜在危险该怎么办?

根据筛查方法的不同,可能会有不同的危险分级,有些筛查方法只分为低危险和高危险,高危险才需要进行有创产前检查(例如羊水穿刺);可实际情况依旧需要根据医嘱而定。[2]

不合格的糖筛要不要进行羊水穿刺?

“糖筛”与“唐筛”有很大区别,“糖筛”是糖尿病的筛选,“唐筛”是唐氏综合征的筛选,前者的问题是妊娠期糖尿,无需穿刺。而后者一旦出现高风险,就必须要做穿刺了。[3]

我们两个都很好,家里也没有唐氏患者,孕期不需要做检查吧?

大约95%的唐氏综合症患儿的父母都是健康的,而且他们的家庭中也没有唐氏综合症患者。只有5%的患儿与父母染色体异常相关。

因此,无论有没有家族史,只要是孕妇,都要做唐氏综合征的筛查,尤其是35岁的孕妇,出现唐氏综合征的几率是0.00125——0.00142%。[3]

[1]修宏.唐氏综合征筛查不能忽视[J].江苏卫生保健,2025(12):28.

[2]齐红.唐氏综合征孕中期产前筛查和产前诊断结果分析[J].中国妇幼保健,2025,36(24):575799.

[3]游雪云,刘艳秋,吴敏.唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨[J].实验与检验医学,2014,32(06):6696.

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